Änderung zur Genetischen Beratung nach Gendiagnostikgesetz

Seit dem 01.02.2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft. Ab dem 01.02.2012 benötigen Ärzte zur sog. fachgebundenen („kleinen") genetischen Beratung im Zusammenhang mit genetischen Untersuchungen nun eine Qualifikation gemäß der zum 11.07.2011 in Kraft getretenen Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO).

Hintergrund:

Im Gendiagnostikgesetz werden diagnostische (§ 3 Nr. 7) und prädiktive (§ 3 Nr. 8) genetische Untersuchungen unterschieden.

1.] Eine diagnostische genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken liegt vor, wenn das Ziel der Abklärung ist, ob „... eine bereits bestehende Erkrankung oder gesundheitlichen Störung vorliegt oder genetische Eigenschaften vorliegen, ... die zusammen mit der Einwirkung bestimmter äußerer Faktoren oder Fremdstoffe eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung auslösen können,... die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen können, ... die den Eintritt einer möglichen Erkrankung oder gesundheitlichen Störung ganz oder teilweise verhindern können."

2.] Unter einer prädiktiven genetischen Untersuchung versteht man eine genetische Untersuchung mit dem Ziel der „Abklärung einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung oder einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen bei Nachkommen"  (z.B. Pränataldiagnostik).

Konsequenzen der Änderungen für die Praxisroutine:

1.] Bei einer diagnostischen genetischen Untersuchung soll der Patient nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses durch die verantwortliche ärztliche Person auf das Angebot einer genetischen Beratung hingewiesen werden (§ 10 Abs. 1). Die genetische Beratung ist in diesen Fällen also nicht zwingend. Wenn der Patient eine genetische Beratung wünscht, kann diese auch an eine andere ärztliche Person delegiert werden, die die Voraussetzungen nach § 7 Abs. 1 GenDG erfüllt (z.B. Überweisung an einen FA für Humangenetik). Sie muss weder von der untersuchenden ärztlichen Person, noch von der veranlassenden ärztlichen Person selbst durchgeführt werden.  

2.] Bei einer prädiktiven genetischen Untersuchung ist die Beratung vor der Untersuchung und nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses zwingend durchzuführen (§ 10 Abs. 2). Sie darf nur entfallen, wenn die betroffene Person im Einzelfall nach vorheriger schriftlicher Information über die Inhalte auf die genetische Beratung schriftlich verzichtet. Auch hier können die Beratungen an eine ärztliche Person delegiert werden, die gem. § 7 Abs. 1 und Abs. 3 dazu berechtigt ist. Bitte sprechen Sie uns an, wenn Sie Fragen zur Pränataldiagnostik haben.

Hinweise aus dem Labor:

Die Aufklärungsbögen und Einwilligungserklärungen für genetische Untersuchungen können Sie im Labor anfordern oder auch in unserem Einsenderportal herunterladen. Auf unseren fachärztlichen Laborbefunden bewerten wir die vorliegenden Untersuchungsergebnisse unter Berücksichtigung der klinischen Bedeutung und Konsequenzen für genetisch Verwandte ausführlich und in allgemein verständlicher Form. Molekularbiologische Untersuchungen im Rahmen der Infektions- und Erregerdiagnostik sind generell nicht betroffen.

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